代谢疾病

　　代谢疾病是一种影响人类（或动物）细胞生产能量的障碍，又称为新陈代谢失调症。大部分代谢疾病都是遗传性疾病，有部分是从饮食、毒素、感染等。遗传性的代谢疾病一般称为先天性代谢缺陷。一般来说，遗传性的代谢疾病都是先天性缺少或不正常构成在细胞代谢过程中重要的酶。

　　代谢作用三个最大的类别为：肝糖储积症——影响糖类代谢的障碍；脂肪酸氧化作用缺陷——影响脂肪代谢的障碍；线粒体疾病——影响细胞内中央发电厂线粒体的障碍。离子通道病影响细胞的离子通道及细胞器膜，形成离子不正常或低效能地进出细胞膜。有某些离子通道疾会造成周期性麻痹或恶性高热症。

　　现行普遍测试方法有两种，分别可以透过婴儿的血液或尿液样本进行筛检，两种的测试方法分别在于样本抽取方式和可检测的疾病数量。根据样本特性和现时科技，大约50种代谢病可以从血液中被检测到，而超过100种代谢病可以从尿液中检测到。